síndrome de FONG

síndrome de FONG
síndrome de FONG
un síndrome hereditario caracterizado por varias anormalidades congénitas que ocurren conjuntamente. Entre estas se encuentran cuernos ilíacos, distrofia de las uñas, malformaciones de las rodillas y condrodisplasia y artrodisplasia, especialmente de los codos. Las uñas de los pulgares son las más frecuentemente afectadas. Las malformaciones son usualmente simétricas y pueden consistir en una ligera inclinación longitudinal hasta una anonicosis completa. La hipoplasia de las cabezas del húmero y del radio ocasiona dislocaciones y la incapacidad para extender completamente el brazo. Las rótulas son más pequeñas de lo normal o pueden estar ausentes. Otras características frecuentes son una pigmentación oscura del iris, escápula hipolásica, clinodactilia del meñique, acortamiento de las falanges intermedias, retraso mental y proteinuria sin hematuria. En un gran número de casos, se observa una insuficiencia renal parcial o total. Afecta por igual a hombres y mujeres y los principales síntomas se manifiestan a partir de la segunda década. Se desconoce su etiiología. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante.

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.


Diccionario médico. 2013.

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